Charcot-Marie-Toothova choroba, také nazývaná peronální svalová atrofie, skupina dědičných nervových onemocnění charakterizovaná pomalu progresivní slabostí a plýtváním svalů dolních částí končetin. V Charcot-Marie-Tooth (CMT) se myelinový plášť, který obklopuje motorické a smyslové nervy, postupně zhoršuje, což blokuje vedení nervových impulsů do svalů. K nástupu obvykle dochází v dětství nebo v adolescenci, přičemž nejrychleji progresivní a invalidizující forma onemocnění je v raném dětství. CMT se projevuje se slabostí svalů nohou pod kolenem (čápi); toto obvykle vede k poklesu nohy (tj. neschopnosti udržet nohu ve vodorovné poloze), což způsobuje narušení chůze. Občas to ovlivňuje ruce. I když periferní nervy mohou být u některých osob s CMT zvětšeny, smyslová ztráta obvykle chybí nebo je minimální. Časté jsou abnormality kostí, jako je zakřivení páteře, vysoké oblouky chodidel (pes kavus) a kladiva. Dlouhověkost není ovlivněna, ačkoli nemoc je progresivní. CMT je pojmenována pro francouzské neurology Jean-Martin Charcot a Pierre Marie a anglického lékaře Howard Henry Tooth, který tuto chorobu poprvé popsal na konci 19. století.
Nemoc je komplikována svým dědičným vzorcem. Nedávné výzkumy prokázaly několik genetických defektů spojených s poruchou. Bylo identifikováno několik chromozomálních abnormalit, z nichž většina je autozomálně dominantní; to znamená, že gen pro tuto nemoc může pocházet od jednoho z rodičů. CMT se občas může vyskytnout sporadicky u osob bez rodinné anamnézy poruchy.
Elektrické studie nervového vedení jsou obvykle prováděny za účelem zjištění abnormalit a mohou pomoci klasifikovat typ CMT. Neexistuje žádná specifická léčba této poruchy, ačkoli podpěry nohou a chirurgická korekce kostních deformit mohou být prospěšné.
