Poruchy řeči, autismus a epilepsie: Mýty versus fakta (Smět 2024)
Autismus, také nazývaný klasický autismus nebo autistická porucha, vývojová porucha ovlivňující fyzické, sociální a jazykové dovednosti, s nástupem příznaků a symptomů obvykle před dosažením věku tří let. Termín autismus (z řeckých aut, znamenající „já“) byl vytvořen v roce 1911 švýcarským psychiatrem Eugenem Bleulerem, který jej používal k popisu stažení do vnitřního světa, což je fenomén, který pozoroval u jedinců se schizofrenií. Použití slova autismus k popisu stavu, jak je známo dnes, vzniklo v roce 1943, kdy rakouský americký psychiatr Leo Kanner odlišil poruchu od schizofrenie.
Klasifikace a incidence
Klasický autismus, Aspergerův syndrom a všudypřítomná vývojová porucha, která není jinak specifikována (PDD-NOS), jsou zahrnuty do deštníku poruch běžně označovaných jako poruchy autistického spektra (ASD). Na rozdíl od klasického autismu nemají jedinci s Aspergerovým syndromem obvykle velké kognitivní potíže a jejich IQ je v normálním nebo dokonce vysokém rozmezí. Kromě toho nevykazují zpoždění v získávání jazyků. Jedinci s PDD-NOS vykazují některé, ale ne všechny, stejné příznaky a symptomy jako klasický autismus.
Americká centra pro kontrolu nemocí (CDC) odhadují, že ASD ovlivňují rozmezí zhruba mezi 1 z každých 45 a 1 z každých 68 dětí ve Spojených státech. Ve Spojeném království odhaduje školní populační studie zveřejněná v roce 2009 prevalenci přibližně 1 na každých 100 dětí. V obou zemích jsou muži postižení čtyřikrát až pětkrát častěji než ženy.
Přestože byly stanoveny nejlepší odhady, incidence autismu se v jednotlivých zemích a uvnitř zemí výrazně liší, což je částečně způsobeno rozdíly ve zdrojích a klinickými definicemi používanými pro diagnostiku. Například v jedné oblasti Spojeného království bylo ASD postiženo zhruba 1 ze 185 jedinců. Ve stejném regionu země však bylo zjištěno, že výskyt klasického autismu se pohybuje mezi 1 z 250 a 1 u 400 jedinců. Navíc se zdá, že mezi polovinou 20. století a počátkem 20. let došlo k dramatickému nárůstu celosvětového výskytu autismu. Není však známo, zda došlo k opravdovému nárůstu výskytu poruchy, protože tento nárůst by mohl být způsoben použitím širších diagnostických kritérií nebo jiných faktorů. Například ve Spojených státechNational Health Interview Survey (NHIS) je jednou z několika různých metod sledování používaných k určení prevalence ASD. V roce 2014 byly změny v otázkách NHIS o ASD, včetně přeformulování a rozšíření pro další podrobnosti, spojeny s následným nárůstem diagnostikovaných ASD u rodičů.
Possible causes and risk factors
The cause of autism remains unclear. However, it appears that both genetic and environmental factors contribute to the disorder. A study published in 2011 that assessed pairs of twins in which at least one twin was affected by an ASD suggested that, while genetic factors contribute moderately to susceptibility, environmental factors contribute to a greater degree. Other research has indicated that genetic vulnerability to autism differs between males and females, with more mutations being needed to produce the condition in females compared with males. Increased genetic resiliency to autism in females lends support to the so-called female protective model, which attempts to explain the increased prevalence of autism in males. Interactions between genes and the environment likely play an important role in influencing susceptibility to autism.
An environmental risk factor that has been proposed for autism and other ASDs is maternal infection during pregnancy. Indeed, certain maternal infections have been associated with an increased incidence of neurodevelopmental disorders (e.g., schizophrenia and autism) in offspring. Infection with agents such as the rubella virus activate the mother’s immune system, and such immunological activity in the early stages of pregnancy has been linked with damage to the developing brain of the embryo or fetus.
Other environmental factors associated with increased risk of autism include maternal use of certain antidepressants (namely SSRIs, or selective serotonin reuptake inhibitors) during pregnancy and maternal and paternal age at the time of conception. A study of more than 4.9 million births that took place in the U.S. state of California between 1990 and 1999 revealed that about 5 percent of the nearly 12,160 children who later developed autism were born to older mothers. Mothers 40 years or older had the highest risk of giving birth to a child who would later develop autism. In contrast, older paternal age was a risk factor only when maternal age was 30 or younger. The underlying reasons for those associations, however, were unclear.
Sibling studies have revealed valuable information about the heritable nature of autism. For example, scientists found that a region on chromosome 15 is deleted or duplicated in some children with autism; defects in and near this region have been implicated in other disorders associated with neurobiological development, including Angelman syndrome, Prader-Willi syndrome, and epilepsy.
Another proposed cause of autism emerged in 1998, when a paper published in the scientific journal The Lancet suggested an association between childhood vaccination and autism. This suggestion quickly developed into a controversial issue between parents and the scientific community. However, scientific evidence collected from extensive studies investigating the proposed association did not support a causal relationship. Further investigations revealed that the 1998 paper had violated research ethics and contained false claims, and thus in 2010 it was retracted by the journal.
Signs and symptoms
The signs and symptoms of autism are variable, ranging from mild to moderate to severe in nature. There are three major categories of signs and symptoms: (1) abnormalities in social interaction; (2) abnormalities in communication; and (3) abnormalities in behaviours, interests, and activities, which are usually restricted and repetitive. Social communication problems include a narrow range of facial expressions, poor eye contact during interactions, and difficulty establishing relationships with peers. This may result in a decreased quality of their relationships and can lead to social avoidance when severely affected. Communication problems include delayed or lack of spoken language, poor conversation skills, lack of appropriate developmental play, and diminished gestures. Repetitive behaviour problems include stereotyped motor mannerisms, such as hand flapping, restricted interests, inflexible adherence to routines, and a preoccupation for parts of objects. For example, a child with autism may play with the wheels of a toy car instead of using the car in the proper manner as a vehicle. Some children become obsessed with specific objects such as buttons and sometimes form deep attachments to these objects. In addition, disruption of routines and schedules or familiar surroundings may cause agitation and tantrums.
About 70 percent of children with autism exhibit abnormal eating behaviours as well, which can include extreme sensitivity to food textures and very narrow food preferences. Affected children, for example, may favour foods of a particular colour or may select only grains. These behaviours may be apparent as early as one year of age.
